MALFORMAÇÕES CONGÉNITAS DO RIM E TRACTO URINÁRIO - DA GÉNESE À IMAGEM -
SANTOS, JOSÉ FONSECA

INTRODUÇÃO
As malformações do rim e tracto urinário baixo são causas comuns de insuficiência renal crónica em crianças e adultos jovens, mas pouco se sabe da patogénese molecular destas doenças. Em animais de experiência, as principais causas de malformações são as mutações, a obstrução do fluxo urinário fetal e alterações da alimentação materna. Em doentes observados por nefrologistas e urologistas a maior parte de malformações do tracto urinário ocorrem isoladas, e nalguns casos, uma patogénese genética é fortemente sugerida por uma história familiar positiva.Um exemplo comum é o refluxo vesico-ureteral. Malformações esporádicas foram associadas com polimorfismo de genes expressados durante a construção do tracto urinário. A longo termo a compreensão dos aspectos genéticos das malformações do tracto urinário ajudarão a desvendar a patogénese destas doenças e podem facilitar os testes de rastreio com o objectivo de diagnóstico precoce.