DOENÇAS HEPÁTICAS DIFUSAS
FILIPE CASEIRO ALVES

A hemocromatose primária é uma doença autossómica recessiva resultante de uma mutação genética num único local no gene HFE o qual interage com o receptor da transferrina, permitindo um aumento da captação celular do ferro. Adicionalmente, estes pacientes com hemocromatose primária apresentam um aumento da absorção intestinal de ferro, cuja causa não é claramente conhecida. Estes doentes apresentam uma reserva de ferro total do organismo na ordem das 20-40 gr, enquanto os pacientes normais possuem reservas de 1-3 gr. O fígado é o maior órgão onde ocorre a deposição anormal de ferro sob a forma de ferritina e hemossiderina, localizando se, nas fases iniciais, nos hepatócitos peri-portais. Observase então progressão para a fibrose perilobular com deposição de ferro no epitélio biliar, células de Kuppfer e septos fibrosos. Nos pacientes com doença avançada, o fígado é cirrótico com grandes estrias de fibrose envolvendo áreas de parenquima relativamente normal. O ferro deposita-se ainda noutros órgãos como sejam o pâncreas e o coração. (...)